原创*委宣传处上海交通大医院
从广慈到瑞金，百十年岁月间，璀璨光辉的广慈大内科、大外科向前发展，逐步形成如今的各个优势专科，并在“广博慈爱，追求卓越”的精神指引下，不断攀登医学新高峰。在建院周年之际，特推出“瑞金名科”专栏，让医院的这些优势学科，了解他们是如何担当“国家队”重任的。
“叫了病人怎么还不进来？”医生纳闷，跑诊室外瞧，只见一名老太太痛苦万分地靠墙挪动。“这不是寻常软骨病的表现。”这名医生感觉不对劲。层层抽丝剥茧，他最终成功诊断出我国第一例肾小管酸中*。他，就是董德长教授，医院肾脏内科创始人。
时隔大半个多世纪，医院依然流传着关于董德长教授精通英文法文，内科功力深厚等美谈，而在医院肾脏内科，一代代名医精神浸于心、更付之以行。历经半个多世纪发展，医院肾脏内科已成为集临床、病理、实验室（肾脏病研究所）及血液净化中心四位一体的综合肾脏病诊疗中心。这里建有国内肾脏病领域规模最大的遗传资源库和随访登记系统，已积累余例肾脏病理标本和余例DNA标本，其中包括余个不同遗传性肾脏病家系。在这里，读懂什么叫“看病要看到因，看到底”。
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创科，让远见照见未见
报道中国第一例肾小管酸中*
都晓得医院内科创始人邝安堃教授有五大弟子，细分出五大内科，肾脏内科就是其中最后派生出的一支。医院肾脏内科始建于年，年成为独立科室，是国内成立最早、配置最完善的肾脏专科之一。“服从老师安排”的董德长教授从内分泌科转投而来。
董德长教授（左）与老师邝安堃（右）教授
一个初创学科，什么都是新的，当然底子也是弱的。“面对当时科内人员肾脏病专科知识不够，董老师天天不回家，从肾脏科知识ABC给大家开始讲，还教英文。他遇到了很好的历史机遇，80年代初，时任国际肾脏病协会主席、法国TENON医院肾脏科Richet教授带领一批肾脏病学专家到访北京，董老师是接待人员之一，凭借出色的法语水平，他脱颖而出，并大胆邀请法国专家‘来上海看看’，介绍医院肾脏内科的时候，他又落落大方地向外国专家提出，‘我要发展，支持我们吧’，有名的‘成套出国’诞生，首批出国6人分别学习透析、病理、临床、基础研究等，两年后悉数回国，建立起整个瑞金肾脏内科四位一体的团队构架雏形，这在80年代是非常超前的。”医院肾脏内科主任陈晓农说。
让远见照见未见，这是初创者非凡的胆识。董德长教授后来当选第三届中华医学会肾脏病学分会主任委员，影响后人的不仅仅是他干事的激情，更是他为医的态度。
肾脏科及病理科共六位骨干医生年12月启程赴法学习
训练有素的医师通过使用科学的思辨方法和程序进行临床推理，根据已知的医学知识，结合患者临床信息作出鉴别诊断。上世纪50年代，董德长教授就通过层层抽丝剥茧，诊断出了我国第一例肾小管酸中*。
这天的门诊，一位老太太步履蹒跚地走到董德长的诊室，他看出了异样，在当时有限的实验条件下，董德长发现这是肾小管酸中*导致的软骨病。诊断有了，怎么治？当时，对这种病没有现成药物。那就自己配！董德长多方研究配制出枸橼酸合剂，成功救治了该患者。
没有就此打住，董德长继续研究，在国内首次自主研制出枸橼酸合剂的I号方、II号方、III号方。半个世纪过去了，这些药仍是国内肾小管酸中*的主要治疗药物，时至今日，在医院门诊，常有全国各地的患者来要枸橼酸合剂。
年《中华内科杂志》上刊出董德长的病例报告，这是中国第一例肾小管酸中*病例及其所引起的软骨病。
以肾小管酸中*为代表的肾小管间质疾病的诊治与基础研究是医院肾脏内科的重点及特色。此外，该科还报道了Liddle综合征家系、Gitelman综合征、Bartter综合征，并对上述疾病建立完善的随访数据库，相关病种诊治数量在国内均为最大组，已成为国内公认的疑难性肾小管疾病的诊治中心，经验推广全国。
“原来，大家只认为肾脏是排泄器官，在董德长等老一代专家的努力探索与实证下，让大家明白其实肾脏也是内分泌器官，牵涉多系统疾病。骨痛，根子不一定在骨头，可能是肾；贫血，也可能肇始于肾——肾坏了，促红素不分泌了……董老是全国最早重视继发性肾脏病的，为此还编写过《内科各系统疾病的肾脏表现》，书名很直白，却提醒着我们一个为医信条：看病要看到因、看到底！刨根问底，而不是头痛医头，头痛医脚。”陈晓农主任感叹。
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聚焦罕见疑难，
开出中国首张法布雷病特效药处方
年5月18日，中国首个法布雷病特效药法布赞在上海医院肾脏内科开出首张处方。这也意味着，这个罕见病在国内终于有治了。为什么这第一张罕见病领域的处方会落于此？这是医院肾脏内科多年深耕的另一领域。在这里，走投无路的患者很多，吴先生是其中之一。
35岁的吴先生从小学二年级开始就出现出汗减少、四肢灼热痛、听力下降等症状，吃了各种药物都不见好转。辗转来到医院肾脏内科，他终于通过酶测定诊断为法布雷病，一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。男性患者平均生存期较正常对照人群缩短约20年，女性患者则缩短约10年。
该疾病临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是常见首发症状，甚至有女性患者形容“比生孩子还要痛”。法布雷病患者如得不到及时、有效的治疗，随着疾病的进展患者的肾脏、心脏、中枢神经系统等重要器官会产生严重的功能损害造成病变并危及生命。
谢静远副主任（左）和陈楠教授（右）
过去这20年，医院肾脏内科一直致力于诊断和治疗这种罕见遗传病。截至目前，医院医院，已确诊并采集个法布雷病家系，其中近例被诊断为法布雷病，为全球单中心最大组的法布雷病诊治中心，并已完成所有DNA标本基因检测。
遗传性肾脏病为医院肾脏内科特色专业之一，特别在罕见病诊治水平位居全国领先水平。自年起，肾内科法布雷病小组逐渐建立并完善该病的诊断平台，其中酶活性检测及lysoGb3检测均是国内首次开创，此后还将这一平台推广应用于临床诊断和家系筛查。尤其通过干纸片法（DBS）检测酶活性，更是将诊断辐射到上海周边乃至*、云南等地区，有效降低延误诊、漏诊率，同时还建立了完善的临床资料库，开设罕见病专病门诊。为推动法布雷病的规范化诊疗，年4月，由医院陈楠教授牵头、组织多学科资深专家共同制定的《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》于《中华内科杂志》发表，对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程进行了更好的梳理和完善。
今年疫情期间，守护尿*症患者生命线
不仅能诊断，还有药能治疗！法布雷的诊治故事不仅燃起患者重生的希望，更激发起身处其中的医务人员的激情。医院肾脏内科更在此基础上建起疑难遗传性肾脏病诊治平台，开发出一系列实验室早期诊断方法，包括危重肾脏病患者诊治手段，参与全院危重症患者的生命救治工作。以CRRT床旁透析技术为代表，在年和年的新冠疫情中，肾脏内科医生由此冲锋在危重症患者救治一线。
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聚焦庞大的慢性肾病群体，
始终与患者“在一起”
“除了少部分急性肾病，95%是慢性肾病，所以有一句话会说，得了肾脏病，很难看好的。这话听着很无奈，但作为医生，你就此放弃？接受了患者，就要给予一体化管理，使患者病情稳定或延缓进展，即便有患者发展到尿*症了，也要给予最适合的肾脏替代治疗，尽最大努力纠正各种并发症，延长患者生命，提高患者生活质量。如果医生放弃了，患者更没希望了。”陈晓农主任说，行医这么多年，瑞金师长们教给她很重要的一点认识是：医生首先要有信心，并带着这份信心，发起对未知的探索、挑战。
陈晓农主任（右三）
“要认真听医务人员的话，要多和身边的病友交流，多参加肾友会的各项活动，”曾经在15个国家工作和生活过的郑先生在医院已经血透3年了，“瑞金血透中心团队是一个对病人有爱心、有着很强集体荣誉感的优秀团队，她们对业务追求精益求精，对病人关怀无微不至，是病人可以信任的依靠。”郑先生是一名医院血透病人，而他口中的医院肾友会已经走过14个年头，为所有血透患者组建起一个病友大家庭。尤其是在此次疫情期间，瑞金血透室全医院，为每一个血透病人奔波、操劳，因为他们知道，每一次血透都维系着这些病人的生命。“我有时感觉命运不公，但又是无比幸运遇到这样的团队，她们就象是上帝为我打开的另一扇窗，是我生命中最大的运气。”这位透析6年的陆女士给市长信箱的信中写道。
数据显示，我国慢性肾脏病发病率已达10.8%，每10个中国人中就有1人罹患慢性肾脏病。聚焦慢性肾脏病及其并发症，医院肾脏内科做了一系列工作，将科研的丰硕成果推广应用至临床实践，陈晓农、王伟铭、张文、任红、谢静远等一批肾脏科学术骨干也成长起来。
肾性贫血是慢性肾脏病患者的重要并发症，随着肾功能的恶化，贫血的发病率逐渐增加，透析患者90%以上都有贫血。既往治疗肾性贫血的主要方法为注射促红细胞生成刺激因子。为改善这一现状，医院肾脏内科陈楠教授团队牵头进行了口服治疗肾性贫血药物罗沙司他的新药Ⅲ期临床试验，并将研究结果发表于年《新英格兰医学杂志》（NEJM）。这是NEJM首次发表由中国大陆医生作为第一和通讯作者的新药Ⅲ期临床研究论文，也是该杂志首次背靠背发表中国团队的临床研究成果。罗沙司他的应用大大改善了慢性肾脏病患者的贫血现状。
高血压是慢性肾脏病患者的主要合并症，也是其发生心血管事件、进展至终末期肾脏病的重要影响因子。血压管理在慢性肾脏病综合管理中尤为重要。医院肾脏内科建立了慢性肾病的高血压相关研究队列，研究结果发现，超过三分之一的非透析慢性肾脏病患者存在隐匿性高血压，其中99.5%存在夜间高血压。与高血压已达标的患者相比，隐匿性夜间高血压的患者出现左室肥厚和肾脏病进展、发生终末期肾病等复合肾脏事件的风险显著增加。这一研究结果提示慢性肾脏病患者需要重视24小时动态血压监测，并对隐匿性高血压进行有效干预。这一研究在国际知名期刊美国医学会杂志子刊——JAMANetworkOpen上发表。
45岁的王医院的尿*症患者，每周要接受三次血液透析治疗。近年来，王先生逐渐出现了四肢骨骼疼痛、行走困难等症状。经检查，他出现了尿*症并发症——继发性甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺激素比正常范围升高了40多倍！
王先生了解到医院肾脏内科年就成立了慢性肾脏病-矿物质和骨异常（CKD-MBD）临床诊治多学科团队。他很想到医院肾脏内科就诊，但又怕耽误透析，内心很矛盾。为帮助更多王先生这样的透析患者，由医院肾脏内科牵头的血液净化医联体于年成立，已有成员单位20家，辐射到长三角地区。王先生通过医联体双向转诊来到医院就诊，并根据MDT会诊结果，顺利接受了甲状旁腺切除手术。
在这里，临床科研双向转化的例子很多，在这里，肾病综合征患者九死一生喜获爱子、高脂血症女孩历经人生重重磨难等触动人心的重生故事更多。“我始终认为当一名肾脏科医生还是需要一些特质的，比如当突发公共事件来临时，你必须冲锋在前，因为你有重症CRRT这类的生命支持技能，又比如，平时你面对的大量病人是慢性病，需要长期管理，你必须对病人负责，仔仔细细看，认认真真研究，把这些病人管好了，他们可以重返社会，可以去工作，这种成就感与看急性病是不同，你不仅挽救一个人，更可以挽救一个家庭，燃起一群人对生活的希望。”陈晓农主任说，这份信念也是老师们留给他们这代人的财富，抱持着“看病要看到因、看到底”的精神，投入一个个新的未知领域。
撰文：唐闻佳高琛妮
原标题：《瑞金名科
肾脏内科：在这里，读懂什么叫“看病要看到因、看到底”》